A doença de Niemann-Pick C (NPC) é desconhecida da maioria da população e mesmo da maior parte dos médicos por ser rara. É uma doença metabólica, de origem hereditária, que se caracteriza basicamente pela acumulação de níveis excessivos de colesterol e glicolípidos nos lisossomas do fígado, no baço ou no cérebro.
Como consequência dessa acumulação excessiva, ocorre um aumento do tamanho do fígado e/ou do baço (hepatoesplenomegália) e várias alterações neurológicas que afetam a capacidade intelectual e motora, provocando uma demência progressiva. É, por isso, comum a comparação da NPC com a doença de Alzheimer, sendo assim conhecida por “Alzheimer das crianças”. A NPC manifesta-se normalmente na idade escolar, sendo fatal, na maioria dos casos, antes dos 20 ou até mesmo 10 anos de idade.
Quem afeta?
Uma em cada 150.000 crianças recém-nascidas é afetada pela doença na Europa Ocidental, atingindo de igual modo os sexos feminino e masculino. Em Portugal, um estudo revelou que em cada 100.000 portugueses, 2,2 são afectados. Pensa-se, contudo, que a NPC esteja subdiagnosticada – devido ao desconhecimento da própria doença – e que existam mais casos.
Qual é, tipicamente, a idade de início da doença?
Existe uma grande heterogeneidade no início dos sintomas/sinais e na progressão da doença. Frequentemente, há um aumento de tamanho do fígado e do baço no período neonatal, enquanto os sintomas neurológicos se manifestam, na maior parte dos casos, entre os 4 e os 10 anos de idade. Em cerca de 20% dos casos, as alterações neurológicas começam antes dos 2 anos de idade; em 60 a 70% dos casos, entre os 3 e os 15 anos; na forma adulta, em apenas 10% dos casos.
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Quando e como é transmitida de pais para filhos?
A NPC é de transmissão autossómica recessiva, o que significa que os sintomas clínicos só se manifestam quando as duas cópias do gene associado à patologia estão alteradas. Cada progenitor de uma criança tem um gene NPC1 funcional e outro NPC1 não funcional. A criança é afectada quando recebe dos dois portadores os dois genes NPC não funcionais. No entanto, os progenitores são apenas portadores, não apresentando quaisquer sinais ou sintomas da doença.
Em cada gravidez de um casal de portadores, existe uma possibilidade em 4 (25%) de a criança vir a ter a doença, 1 em 2 (50%) de apenas 1 gene NPC não funcional passar para a criança, e 1 em 4 da criança receber dois genes funcionais e, desta forma, não ser nem portadora nem doente.
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