A Doença de Gaucher, a mais comum das doenças de armazenamento de substâncias celulares, é causada pela deficiência da enzima beta-glicosidase ácida (b-glicosidase) ou glicocerebrosidase.
Quando a b-glicosidase está deficiente ou não funciona, ocorre o acúmulo de substâncias à base de açúcar e gordura dentro de uma célula conhecida como macrófago. Quando o macrófago está repleto dessa substância, ele aumenta de tamanho, tornando-se pesado e “gordo” e passando a ser chamado de célula de Gaucher.
O acúmulo progressivo de células “gordas” ou de Gaucher nos tecidos do corpo leva a uma doença que compromete o fígado, baço e medula óssea. Quando não afeta o Sistema Nervoso Central (SNC), a enfermidade chama-se Doença de Gaucher Tipo 1 ou não neuronopática.
Maiores detalhes sobre a Doença de Gaucher Tipo 1 podem ser encontrados no site
www.doencadegaucher.com.br
Em menor escala, a doença pode comprometer o Sistema Nervoso Central, destruindo neurônios, as células do cérebro. Clinicamente, a Doença de Gaucher é classificada em não-neuronopática (Tipo 1), neuronopática aguda (Tipo 2) e neuronopática crônica (Tipo 3). Neste espaço daremos especial atenção às formas neurológicas ou neuronopáticas da doença.
Formas Neurológicas da Doença de Gaucher
As formas neurológicas da Doença de Gaucher, também chamadas de Neuronopáticas, são raras. A estimativa de incidência é menor do que uma pessoa afetada em 100 mil nascidas vivas.
Doença de Gaucher Neuronopática Aguda (Tipo 2)
Esta forma neurológica da Doença de Gaucher tem seu início antes do final do primeiro ano de vida. O paciente geralmente começa a mostrar sinais como som semelhante a um grasnido por conta de vias áreas obstruídas, estrabismo e dificuldades para engolir. Podem ser também identificados comprometimento cognitivo, além de postura anormal, cabeça inclinada para a frente, alteração motora e dificuldades em manter a boca aberta. Também pode ocorrer aumento do volume do baço e em menor grau, do fígado. Em geral, não há comprometimento ósseo. A sobrevida é reduzida e a morte geralmente ocorre antes do final do segundo ano de vida.
Atualmente não há tratamento disponível eficaz para esta doença. São recomendadas medidas de conforto e para o controle das complicações.
Doença de Gauche Neuronopática Crônica (Tipo 3)
Esta forma refere-se a todos aqueles pacientes com Doença de Gaucher Neuronopática que apresentam sinais e sintomas de comprometimento neurológico não agudo. O paciente tem vísceras, sangue e ossos afetados de modo semelhante aos da Doença de Gaucher Tipo 1 somados a sinais neurológicos que geralmente surgem entre os seis e quinze anos de idade.
Os sinais neurológicos identificados nestes pacientes são contrações musculares bruscas, convulsões, problemas oculares, rigidez, dificuldades para abrir a boca, deterioração mental e cognitiva.
Um consenso europeu, publicado em 2001, recomenda o tratamento de pacientes com diagnóstico confirmado de Doença de Gaucher Neuronopática Crônica com Terapia de Reposição Enzimática (TRE) em altas doses, mas seus resultados no controle da doença ainda são discutidos na literatura científica internacional.
Uma abordagem que parece promissora para este controle é a Terapia de Redução de Substrato (TRS), realizada com moléculas de pequeno tamanho que atravessam a barreira entre a corrente sanguínea e o tecido nervoso, podendo ter um potencial efeito protetor no cérebro.
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