Osteopetrose

O termo Osteopetrose refere-se a um grupo de doenças hereditárias raras , as quais se manifestam devido a uma disfunção nos osteoclastos, resultando em aumento da densidade óssea de forma difusa. A despeito do aumento da densidade do tecido ósseo, os ossos são passíveis de fraturas como “pedaço de giz”(Robbins-1994), considerando esta característica paradoxal e sendo esta uma característica impelente a um cuidado óbvio quanto ao risco de fraturas a ser adotado com este paciente.

Caso 2: paciente de 48 anos, masculino, com osteopetrose evolutiva. 

Notar o alargamento do crânio, no sentido ântero-posterior.

Com base na apresentação clínica da doença e no padrão de herança genética a doença se classifica em pelo menos quatro variantes.

. Caso 1: paciente de 11 anos, masculino, com osteopetrose forma benigna.

 Notar o alargamento da fronte e o hipertelorismo. 

Um tipo autossômico dominante tem a natureza da disfunção conhecida como um distúrbio osteoclástico, devido deficiência da Anidrase Carbônica II (impedindo a solubilização e reabsorção da matriz óssea pelos osteoclastos, que é bem conhecida por ser característica da variante benigna da doença). A forma benigna promove o surgimento da sintomatologia mais tardiamente, podendo se manifestar mesmo na adolescência. Em cerca de um quarto dos casos é assintomática e usualmente é detectada em estudos familiares, ou achados radiológicos incidentais (Cecil-1992).

Osteopetrose Maligna

A variante maligna segue um padrão autossômico recessivo e a etiopatogenia é desconhecida. A variante maligna tende a ser mais incomum devido a seu padrão hereditário e surge em tenra idade, evidenciando nítido aumento do peso corporal ( na verdade ósseo) e da densidade óssea no raio X convencional. Um fato bastante agravante na variante maligna consiste na diminuição (obliteração medular) do espaço trabecular, o qual compreende o tecido hematopoiético. Tal fato induz a hematopoiese extramedular que se evidencia por hepato-esplenomegalia importante.

A anemia leucoeritroblástica que decorre devido a obliteração da medular óssea, explica abaixa imunidade causando também baixo hematócrito e hemoglobina. Infecções recorrentes, hidrocefalia, proptose, problemas oculares, auditivos, lesões nervosas por compressão em forames e retardo do desenvolvimento neuro-psicomotor estão presentes com a seqüência do curso de recrudescência da doença em função do tempo. 

No perfil laboratorial, além de anemia leuco eritroblástica, trombocitopenia, pode haver elevação da fosfatase alcalina e freqüentemente hipocalcemia. Radiológicamente os ossos se mostram difusamente escleróticos, freqüentemente com faixas metafisárias por aumento de densidade. Junções metáfisoepifisárias “rotas”, podem “sugerir” raquitismo. A osteopetrose maligna mal compensada, geralmente leva ao óbito devido a infecções , sangramentos ou anemia.

Tratamento

O transplante da medula óssea de irmãos com antígeno leucocitário (HLA)compatíveis, tem sido usado com sucesso, para o tratamento da forma maligna; autossômica recessiva de osteopetrose. O estabelecimento de um estado quimérico é concomitante à uma marcante regressão da osteoesclerose , regressão da anemia e dos déficits nervosos ainda incompletos (Cecil-1992). Considerando que os osteoclastos são originários de células de linhagens pluripotenciais monocíticas, o transplante de medula irá prover novas células progenitoras que irão formar osteoclsstos sadios (Robbins-1994). 

O manejo e a compensação das entidades nosológicas inerentes ao quadro clínico, como o de infecções recorrente e anemia, pode ser importante para a manutenção da vida enquanto não se viabiliza a possibilidade de um transplante. A monitorização clínica e laboratorial, através da semiotécnica pediátrica e de “puericultura”; hemogramas, aferição de cálcio sérico e fosfatase alcalina de forma periódica, podem facilitar a ação preventiva que em suma é limitada. 

Fonte:AQUI

Estude e cuide-se!